Bonjour à tous, J'ai créé cette collecte pour Adeline, la fille d'une amie qui est atteinte d'une maladie orpheline et neurodégénérative : la SMA PME.Cette maladie, qui ne touche que quelques enfants en France et dans le monde, provoque une dégénérescence musculaire et neurologique qui conduira à son décès avant la fin de l'adolescence si rien n'est fait . Adeline souffre déjà de symptômes importants : nombreuses crises d'épilepsies (absences), faiblesse musculaire, tremblements permanents, surdité... Il n'existe aucun traitement à cette maladie aujourd'hui, mais il existe un espoir : la thérapie génique, qui guérit déjà des maladies similaires. Ses parents se sont engagés dans une course contre la montre aux côtés de l'association " ASAP for Children ", dont le but est de soutenir la recherche médicale sur les mutations du gène ASAH1, responsables de la SMA-PME . Grâce à une levée de fonds réalisée en 2020, des chercheurs avancent déjà sur l'élaboration d'un traitement de thérapie génique pour cette maladie. La levée de fonds 2022 a pour objectif de financer la mise au point d'un traitement pour la SMA-PME qui pourrait bientôt voir le jour en 2023/2024. Aujourd'hui, j'ai besoin de votre aide pour faire avancer la recherche en récoltant des fonds ! "ASAP for Children" étant une association à but non lucratif 66% des dons sont déductibles des impôts. A titre d'exemple pour : - 50€ donnés c'est 17€ après impôts - 100€ c'est 34€ - 150€ c'est 51€ - 200€ c'est 68€ Les dons sont directement reversés par Alvarum à ASAP for children. C'est très facile et 100% sécurisé. Un grand merci pour votre soutien qui permettra d' ajouter des jours à la vie d'Adeline ainsi qu'à tous les enfants atteints de cette maladie . Stéphanie Cothenet - Malbon Stéphanie Cothenet Malbon