Un peu de lecture pour comprendre pour qui je cours ! Une association cher au coeur de quelqu'un qui compte pour nous. Prends le temps qu'il te faut et n'héiste pas à donner même si tu as survolé ! L' Association Xtraordinaire est une association de familles qui regroupe plus de 200 membres tous touchés par une maladie génétique rare de type troubles du neurodéveloppement liés au chromosome X . Leur(s) enfant(s) sont handicapés plus ou moins sévèrement : Déficience intellectuelle, Troubles du spectre autistique associés ou non à des difficultés motrices. Le manque d'autonomie représente un vrai défi pour leur assurer une vie digne et de qualité. Ces familles trouvent dans l'association un relais, un contact, d'autres familles, des informations et de l'aide humaine, notamment après le moment difficile de l'annonce du diagnostic mais également tout au long d'une vie qui ressemble à un parcours du combattant. L'association se bat pour que des médecins et autres experts soient mobilisés pour mieux connaître les impacts de ces syndromes et aller vers des pistes thérapeutiques. De nombreuses études scientifiques sont en cours, en France ou à l'international. Pour cette course, je représente le syndrome de Déficit en Transporteur de la Créatine Le Déficit en Transporteur de la Créatine est une maladie génétique très rare se caractérisant par une mutation sur le gène SLC6A8 dont la fonction de transporteur est altérée, ne permettant plus à la créatine de pénétrer dans le cerveau. Sans créatine cérébrale, le cerveau ne peut pas fonctionner normalement. La maladie se caractérise de manière constante par une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard de langage important, des troubles du comportements et de type autistiques et parfois une épilepsie plus ou moins sévère. Elle touche principalement les garçons, les filles diagnostiquées présentant des formes cliniques différentes et moins sévères. Une centaine de patients a été diagnostiquée en France même si cette maladie est encore sous-diagnostiquée tant en France qu'à l'étranger. Xtraordinaire s’est associé à l’Association for Creatine Deficiencies (ACD) aux USA depuis 2016. Une conférence est organisée chaque année successivement par l’une et l’autre association pour réunir et mobiliser tous les experts du monde entier. Ainsi, les deux associations œuvrent pour se tenir informées des recherches ou des découvertes en cours et élaborer des moyens pour faciliter ou motiver la recherche. Plusieurs pistes thérapeutiques sont en cours d’analyse ou même en phase d’essais cliniques d’un médicament candidat. Tu es aussi eXtraordinaire si tu as pris le temps de comprendre. Choisis de soutenir cette association avec moi pour courir en son nom ! L'aide que vous pouvez apporter à Xtraordinaire soutiendra toute cette mobilisation de parents déjà fort occupés avec leurs enfants mais qui veulent que cela s'améliore. Un grand Merci à toi, à vous ! Matthieu