L'Association Xtraordinaire est une association de familles qui regroupe plus de 200 membres tous touchés par une maladie génétique rare de type troubles du neurodéveloppement liés au chromosome X. Leur(s) enfant(s) sont handicapés plus ou moins sévèrement : Déficience intellectuelle, Troubles du spectre autistique associés ou non à des difficultés motrices. Le manque d'autonomie représente un vrai défi pour leur assurer une vie digne et de qualité. Ces familles trouvent dans l'association un relais, un contact, d'autres familles, des informations et de l'aide humaine, notamment après le moment difficile de l'annonce du diagnostic mais également tout au long d'une vie qui ressemble à un parcours du combattant. L'association se bat pour que des médecins et autres experts soient mobilisés pour mieux connaître les impacts de ces syndromes et aller vers des pistes thérapeutiques. De nombreuses études scientifiques sont en cours, en France ou à l'international. L'aide que vous pouvez apporter à Xtraordinaire soutiendra toute cette mobilisation de parents déjà fort occupés avec leurs enfants mais qui veulent que cela s'améliore. Parmi les syndromes représentés par Xtraordinaire : le syndrome de Renpenning, aussi appelé PQBP1 du non du gène qui porte cette anomalie Ce syndrome se manifeste principalement chez les hommes. Il se caractérise par les signes cliniques suivants : une déficience intellectuelle et un retard de croissance modéré. Les personnes ont souvent un caractère plutôt anxieux. Beaucoup ont aussi des troubles de l'attention et du contrôle moteur. une microcéphalie (volume cérébral inférieur à la moyenne) : tous les patients ont une croissance insuffisante du périmètre crânien, comparé à celui de leurs parents et à la moyenne de la population. une petite taille, et un poids proportionnellement plus faible encore, d'où une certaine maigreur des patients. une faiblesse progressive de la musculature du haut du dos, particulièrement chez les sujets les plus âgés. Une activité sportive régulière, comme la natation, pourrait limiter cette atteinte. ... En 2023, une vingtaine de patients sont identifiés en France, et une famille en Suisse et une aux USA. Ce syndrome reste toutefois sous diagnostiqué en particulier chez les adultes. Xtraordinaire soutient un projet de biologie moléculaire en cours en lien avec une équipe allemande. Il consiste à étudier la fonction de la protéine cellulaire PQBP1 dans la réponse immunitaire innée ainsi que le rôle de ce gène en tant que régulateur d'autres gènes. Candide Jarczak