Suzie a 4 ans et demi.

Vendredi, le centre de loisirs nous a appelé pour dire que Suzie s'était arrachée deux dents et qu'elle essayait d'arracher les autres. J'ai raccroché, paniquée.

Mais qu'est-ce qui se passe dans sa tête pour faire ça. Satané maladie !!! Ça doit faire mal.... La dentiste nous a expliqué que les dents fragilisées par les chutes répétées dues à l'hypotonie de Suzie seraient sûrement tombées d'ici un mois. Elle a ajouté que devant être gênée par ces dents qui bougeaient, Suzie avait décidé de se les arracher. On comprend mieux son geste mais cela n'en reste pas moins surprenant et très déroutant pour des parents.

Suzie n'a pas su exprimer sa détresse sur le moment car elle ne parle toujours pas. Elle n'a pas non plus eu la possibilité de demander de l'aide pour gérer cette situation calmement. Il lui est en effet encore très difficile de contenir ses émotions dans ces moments difficiles et adopte le très souvent un comportement impulsif.

Oh la la, quelle frayeur !!!

Suzie nous surprend tous les jours !

Il y a un an, elle commençait à marcher laborieusement. Maintenant elle trottine, perdant très souvent l'équilibre et chutant. Pour lui permettre de gagner en autonomie, sa rentrée en petite section avait été repoussée de quelques mois à janvier 2018. On était super content qu'elle puisse intégrer une classe " normale " avec une AVS. En mars 2018, lors de la réunion pluridisciplinaire, ils nous ont annoncé qu'ils demandaient son redoublement. On n'a pas compris... Son retard était si flagrant ??? Ça a été très dur à accepter car après trois années fatigantes, on pensait que l'entrée en maternelle nous permettrait de souffler un peu. On vient de prendre définitivement conscience que le combat contre cette maladie ne s'arrêtera jamais... il nous mobilisera tous les jours... sans pause.

La pédiatre avait même proposé un passage en IME (institut médico éducatif). Pour l'instant, nous souhaitons que Suzie profite de ses années de maternelle comme tout le monde, surtout qu'elle y est très bien intégrée. Elle est invitée à des anniversaires et a même fêté ses 4 ans avec ses copains/copines. On la sent heureuse et vraiment épanouie dans cette école.

Afin de connaître son niveau et lui proposer des solutions adéquates, nous avons souhaité qu'elle passe des tests à 3 ans (PEP3). Son niveau de communication se situe entre 0 et 18 mois. Cet examen est venu confirmer son retard ainsi que ces problèmes cognitifs et problèmes de compréhension.

En janvier, Suzie a suivi un protocole de recherche sur l'ocytocine qui a duré uniquement 6 mois, malheureusement. Nous avons remarqué durant cette période beaucoup d'effets positifs sur son attitude : elle est plus dans le moment présent, elle se gratte moins, elle a moins de TOC et moins de crise de colère, elle est plus concentrée et interagit plus... et les progrès ont donc été plus significatifs durant ces quelques mois. Nous avons vraiment constaté que l'ocytocine apportait beaucoup à Suzie. Nous aimerions qu'elle en bénéficie de nouveau le plus rapidement possible. Cependant nous devons patienter que ce médicament soit commercialisable. Nous attendons donc avec une grande impatience la fin de l'étude et la validation de sa commercialisation en 2020... on croise les doigts !

Cette recherche ainsi que les autres en cours, ont été possibles grâce à vos dons, à nos dons.

Au quotidien, Suzie doit toujours être surveillée car elle fait beaucoup de bêtises et se met très souvent en danger. Elle n'a pas conscience de ce qu'elle fait et il faut répéter, répéter, sans cesse... pour qu'elle intègre enfin les consignes. C'est extrêmement usant pour nous, ses parents. A cela s'ajoute les nombreux rendez-vous hebdomadaires, trimestriels, semestriels, le suivi médical pour sa hanche et ses pieds, les démarches administratives interminables, sa grande fatigabilité qui ne lui permet pas d'aller à plein temps à l'école, la création de fiches consignes pour l'aider dans les actes de la vie quotidienne.

Cette maladie est omniprésente, aliénante, comme une "personne" en plus dont il faut s'occuper à temps plein et qui vampirise sans cesse la moindre goute d'énergie et d'optimisme que nous avons réussi à remobiliser.

Suzie est l'heureuse grande sœur depuis un an d'une petite Lison. Elle est attentionnée, lui apporte le biberon, nous prévient quand Lison essaie de faire des bêtises comme monter l'escalier toute seule. De beaux moments de complicité et de rires nous font oublier durant un instant cette maladie et nous rechargent en énergie.
La recherche avance vite en ce moment sur les différents axes de la maladie de Prader-Willi, notamment sur la régulation du comportement et de la satiété. Ces recherchers sont suivies ou coordonnées par le professeur TAUBER accompagnée du Docteur DIENE à Toulouse. Aidez-nous à financer ces recherches précieuses pour le futur de nos enfants en faisant un don à l'association "Un Petit Pas". Il n'y a pas de petit don, les petits ruisseaux finissent toujours par faire de très grandes et jolies rivières...

Merci pour votre soutien ! Alice et Ludo

Tous vos dons sont reversés par Alvarum à l'associaion "Un petit pas".

Rappel : vos dons sont déductibles des impôts (60% pour les entreprises et 66% pour les particuliers)