L'Association Française Lesch-Nyhan Action Maladie Génétique (www.lesch-nyhan-action.org), créée en 1995, regroupe des familles touchées par la maladie de Lesch-Nyhan, ainsi que des sympathisants. Cette maladie métabolique d'origine génétique fait partie des nombreuses maladies orphelines méconnues et tardivement diagnostiquées. L'association est fortement impliquée dans des programmes de recherche en cours.