DUO PARIS-RIO - Running to fight Lesch-Nyhan disease

by Gabriel / Lesch-Nyhan Action for Association Lesch-Nyhan Action (LNA)

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COURSE EN DUO PARIS-RIO en faveur de la recherche sur la maladie de Lesch-Nyhan
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Motivés par l'élan donné à la recherche médicale grâce à la collecte de l'année dernière, nous faisons de nouveau appel à la solidarité de tous pour combattre la maladie de Lesch-Nyhan, dont souffre notre fils Gabriel.

Cette année la lutte contre la maladie prend forme par une course en duo, à Paris et à Rio de Janeiro. A Paris le 14 Octobre, notre ami Bertrand était parmi les participants des "20 kms de Paris". A Rio de Janeiro le 21 Octobre, la maman de Gabriel, Caroline, s'est lancée dans une course de 10 km le long de la plage du Flamengo.

Voyez les photos ci-contre et sur le site:
www.lesch-nyhan-action.org/gabriel2012

Les fonds collectés seront versés à l'association française "Lesch-Nyhan Action" (www.lesch-nyhan-action.org) dont le but est de financer la recherche visant à pallier le déficit de l'enzyme HPRT (origine de la maladie de Lesch-Nyhan) et à comprendre les mécanismes responsables des troubles neurocomportementaux.

Cette petite association, aux coûts réduits, est très active. Animée par des bénévoles, elle récolte des dons pour aider au diagnostic et à la recherche sur la maladie de Lesch-Nyhan menée et coordonnée par le Laboratoire de Biochimie Métabolique de l'Hôpital Necker à Paris (où travaille l'un des rares chercheurs spécialistes de la maladie). La recherche est vitale pour aider les enfants comme Gabriel.

La maladie de Lesch-Nyhan est une maladie génétique très rare qui n'affecte que les garçons. Elle est due au déficit d'une enzyme (HPRT), dont l'absence cause des problèmes rénaux et divers troubles neurologiques qui apparaissent dès la première année de vie. Les enfants souffrent d'un handicap moteur sévère (invalidité), de dystonie (mouvements involontaires) ainsi que de troubles du comportement qui peuvent prendre la forme d'auto-agressivité. La maladie est difficile à vivre pour l'enfant et pour son entourage.

Cette collecte restera ouverte jusqu'au 31 Décembre 2012. Votre participation financière, si petite soit-elle, sera très appréciée et bien utilisée.

Merci de tout coeur pour votre implication.

David Badolato et Caroline Viala
(parents de Gabriel)

Note: En France, le reçu fiscal que vous recevrez par e-mail vous permettra de déduire 66% du don de vos impôts sur le revenu.



--- ESPAÑOL ---------------------------------------------------------------

CARRERA EN DUO PARIS-RIO a favor de la investigación sobre la enfermedad de Lesch-Nyhan.

Motivados por el impulso que la colecta del año pasado dio a la investigación médica, apelamos de nuevo a la solidaridad de todos para luchar contra la enfermedad de Lesch-Nyhan que afecta a nuestro hijo Gabriel.

Este año, el combate contra la enfermedad se apoya en una carrera en doble, en París y en Río de Janeiro. En París, el 14 de octubre, nuestro amigo Bertrand participó en los "20 Km de París". En Río de Janeiro, el 21 de octubre, Caroline, madre de Gabriel, se lanzó en una carrera de 10 km a lo largo de la playa de Flamengo.

Pueden ver la fotos al lado, y en la página:
www.lesch-nyhan-action.org/gabriel2012

Los fondos recogidos se entregarán a la asociación francesa "Lesch-Nyhan Action" (www.lesch-nyhan-action.org) para financiar la investigación cuyo objeto es paliar el déficit de enzima HPRT (origen de la enfermedad de Lesch-Nyhan) y descubrir los mecanismos responsables de trastornos neurocomportamentales.

Esta pequeña asociación, cuyos costes son reducidos, es muy activa. Animada por voluntarios, colecta donaciones para ayudar al diagnóstico y fomentar la investigación sobre la enfermedad de Lesch-Nyhan, efectuada y coordinada por el Laboratorio de Bioquímica Metabólica del Hospital Necker de París (donde trabaja uno de los pocos investigadores especializados en dicha enfermedad). La investigación es vital para ayudar a los niños como Gabriel.

La enfermedad de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética sumamente rara que sólo afecta a los niños de sexo masculino. Es debida a la carencia, total o parcial, de un enzima (HPRT), cuya ausencia ocasiona problemas renales y diversos trastornos neurológicos que aparecen durante el primer año de vida. Los niños padecen una deficiencia motora severa (invalidez), distonía (movimientos involuntarios), así como desórdenes del comportamiento que pueden manifestarse en forma de auto-agresividad. La enfermedad es difícil de sobrellevar, tanto para el niño como para sus familiares.

Vuestra participación financiera, por pequeña que sea, será muy apreciada y bien utilizada.

Esta colecta quedará abierta hasta el 31 de Diciembre 2012. Gracias de todo corazón por vuestra implicación.

David Badolato y Caroline Viala
(padres de Gabriel)

Nota: Para participar, picar en el botón "Faire un don" o "Donate", arriba o abajo a la derecha.



-- ENGLISH ---------------------------------------------------------------

DUO RACE PARIS-RIO for the research on the Lesch-Nyhan disease

Motivated by the impetus given to the medical research through last year's fundraising, we appeal again to the solidarity of all to help fighting Lesch-Nyhan disease, which affects our son Gabriel.

This year the fight against this disease takes shape in a duo race, in Paris and Rio de Janeiro. In Paris, on October 14th, our friend Bertrand was among the runners of the "20 kms of Paris". In Rio de Janeiro, on October 21st, Gabriel's mother, Caroline, participated to a 10 km run along the Flamengo beach.

See the pictures on the top left corner of this page, and more on:
www.lesch-nyhan-action.org/gabriel2012

We wish to raise funds for the French association "Lesch-Nyhan Action" (www.lesch-nyhan-action.org) whose goal is to fund research aimed at overcoming the lack of the HPRT enzyme (origin of Lesch-Nyhan Desease) and understanding the mechanisms responsible for the neurobehavioural disorders.

This is a small organization, very active and with very little overhead costs. Run by volunteers, it harvests donations to help the research done on the Lesch-Nyhan disease by the Biochemistry Laboratory of Necker Hospital in Paris (where one of the few researchers specialized in the disease works). Research is vital to help children like Gabriel.

Lesch-Nyhan disease is a very rare genetic condition that only affects boys. It is due to deficiency of an enzyme (HPRT), whose absence causes kidney problems and various neurological disorders that appear during the first year of life. Children suffer from a severe motor disability, dystonia (involuntary movements) and behavioral problems such as a compulsion to self-harm. The disease is difficult for the child and for his entourage.

Any donation you feel you are able to make is highly appreciated and will be well used.

This fundraising will stay open until December 31st, 2012. Thank you very much for your support.

David Badolato and Caroline Viala
(Gabriel's parents)

Note: To translate the donation pages into English, click "Français" in the top righthand corner and choose the "English'"option. Please note that donations will be done in Euros (some banks may charge a small commission for the card process).


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Association Lesch-Nyhan Action (LNA)
L'Association Française Lesch-Nyhan Action Maladie Génétique (www.lesch-nyhan-action.org), créée en 1995, regroupe des familles touchées par la maladie de Lesch-Nyhan, ainsi que des sympathisants. Cette maladie métabolique d'origine génétique fait partie des nombreuses maladies orphelines méconnues et tardivement diagnostiquées. L'association est fortement impliquée dans des programmes de recherche en cours.