L'ASM17 a pour but de faire connaître ce syndrome génétique rare auprès du grand public et des professionnels, pour une prise en charge précoce et adaptée. Elle informe et accompagne les familles lors de l'annonce du diagnostic et tout au long du parcours de vie de leurs enfants, facilite les rencontres des familles entre elles et avec les professionnels, et apporte des aides concrètes aux parents.