Association Française du Syndrome d'Angelman (AFSA)

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Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique rare qui se manifeste par un handicap complexe et multiple : retard global, difficultés de motricité fine et globale, épilepsie, troubles de la sensorialité, hyperexcitabilité, difficultés d'attention, strabisme, troubles du sommeil importants, absence de langage oral.

Depuis 1992 l'Association Française du Syndrome d'Angelman (AFSA), se mobilise pour accompagner au mieux les enfants atteints du syndrome d'Angelman et promouvoir la recherche médicale et scientifique.

L'association, membre de l'Alliance Maladies Rares, constituée de 600 familles adhérentes, a pour mission d'aider les familles dans l'éducation et le quotidien de leur enfant handicapé et de financer des recherches, ceci en collaboration avec son Conseil Paramédical et Éducatif et son Conseil Médical et Scientifique.

A quoi servent vos dons ?

Aujourd’hui, aucun traitement n’existe pour soigner ces enfants

Le financement de la recherche a permis en 1997 de découvrir l’implication du gène UBE3A dans le syndrome d’Angelman. Cette découverte a amené des progrès dans les techniques génétiques et une meilleure identification de syndrome. Cela a aussi conduit à proposer un dépistage prénatal en cas d’antécédent dans la famille. Depuis 2012, les associations européennes et internationales se sont regroupées pour créer l’Angelman Syndrome Alliance qui a deux objectifs majeurs :
- Organiser des rencontres internationales scientifiques sur le syndrome d’Angelman afin de faciliter les échanges entre les différents chercheurs.
- Créer des appels à projets pour financer la recherche internationale sur cette maladie.

Chaque année l’’AFSA soutient des projets de recherche pour 30 000€ minimum.

A côté de cela, l’association met en place de nombreux projets et actions pour accompagner au mieux les familles :
- 5 régions d’action avec une référente par région
- Réunions régionales et nationales favorisant les rencontres et les échanges entre familles.
- Sensibilisation des professionnels du médical et paramédical
- Édition du Bulletin « Afsa-Liaisons » adressé à tous les adhérents et partenaires. Dans chaque numéro, un dossier est consacré à un des aspects de la prise en charge
- Conception et diffusion, auprès des familles et institutions, de fiches techniques et éducatives spécifiques concernant la psychomotricité, l’orthophonie, la kinésithérapie et l’éducatif.
- Réunions annuelles du Conseil Scientifique et Médical regroupant généticiens, neuro-pédiatres et neurologues.
- Réunions pluri-annuelles du Conseil Paramédical et Educatif composé de : orthophonistes, éducateurs spécialisés, ergothérapeutes, psychomotriciens, psychologues…
- Week-ends de formation à destination des familles sur les différents aspects de la prise en charge : communication alternative, orthophonie, ergothérapie, neuropsychologie…
- Réalisation d’un guide de scolarisation de l’enfant porteur du syndrome d’Angelman.
- Réalisation d’un film d’animation sur la différence et le handicap dont le personnage principal est porteur du syndrome d’Angelman : « Le Secret de Maël » à l’intention du grand public, et en particulier des enfants.
- Réalisation d’un Livret d’Accueil du syndrome d’Angelman

 
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Pour plus d'informations sur le syndrome et sur notre association : www.angelman-afsa.org



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Association Française du Syndrome d'Angelman
L'Association Française du Syndrome d'Angelman (AFSA) a été créée en 1992 pour venir en aide aux familles touchées par ce syndrome. Elle a pour buts : - De fournir information, entraide et soutien moral aux familles ayant à leur charge une personne atteinte du syndrome d'Angelman - De faire connaître le syndrome d'Angelman et d'encourager la recherche médicale sur cette maladie...